Trejų metukų Domantė serga spinaline raumenų atrofija. Nors reta nervų ir raumenų ligos diagnozė į mergaitės šeimą atnešė daug nežinomybės ir nerimo, šiandien Domantė jau žengia pirmuosius savarankiškus žingsnius. „Visada žinojau, kad mano dukra vaikščios, o dabar tik dar labiau tuo tikiu“, – sako mergaitės mama Justina.
Liga mažajai Domantei diagnozuota, kai ji buvo vos dviejų mėnesių. „Pastebėjome, kad dukra mažiau judina rankas ir kojas, nelaiko galvos. Nusprendėme nieko nelaukti ir vykti pas gydytoją konsultacijai“, – atvirauja mama.
Kauno klinikose atlikus genetinį ištyrimą, paaiškėjo, kad mergaitė serga reta nervų ir raumenų liga – spinaline raumenų atrofija. Gydytojai papasakojo apie tuo metu dar Lietuvoje netaikytą gydymą genetinę ligos priežastį veikiančio vaisto nusinerseno injekcijomis. „Tuo metu atrodė, kad visas gyvenimas išslydo iš po kojų, – prisimena moteris. – Išgirdus diagnozę, po savaitės vykome į Paryžių, o dar po menėsio – į Belgiją pirmajai nusinerseno injekcijai. Vilčių daug neturėjome, tačiau stengėmės iš paskutinių jėgų išlikti stiprūs ir tikėti, kad ateityje Domantė ne tik laikys galvą ir valdys rankas, bet ir vaikščios.“
Nusinerseno injekcijoms Domantė į Belgiją vyko 5 kartus, o po pusmečio tokį gydymą atsirado galimybė gauti ir Lietuvoje. „Šeštoji injekcija suleista jau Kauno klinikose, – pasakoja Justina. – Gavus gydymą čia, gyvenimas tapo daug paprastesnis ir mums nebereikėjo važiuoti 36 valandas į kitą pasaulio kraštą.“
„Iki tol žinia apie šią progresuojančią ligą prilygo nuosprendžiui, kad vaiko laukia trumpa gyvenimo trukmė ir sunki negalia, – neslepia Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė. – Anksčiau šia ligos forma sergantys vaikai neišmokdavo sėdėti, o ką jau kalbėti apie stovėjimą ar vaikščiojimą, be to, dažnai sirgdavo kvėpavimo takų infekcijomis.“
Šiandien Domantei Kauno klinikose atlikta 13-ta nusinerseno injekcija. Gydymas vykdomas pagal sudarytą schemą – kas keturis mėnesius mergaitė turi atvykti į ligoninę vaisto dozei ir būklės įvertinimui. M. Dambrauskienė priduria, kad gydomas vaikas turi nuolat sportuoti, lavinti judesius, nes tik taip išvengs sąnarių kontraktūrų (rankų, kojų sąnario judesių sumažėjimo dėl minkštųjų audinių ir nervų pakitimų). „Šiandien Domantei nereikia pagalbinės ventiliacijos, ji valgo įprastai, yra labai guvi ir protinga mergaitė, – džiaugiasi gydytoja vaikų neurologė. – Kadangi Domantė pati labai nori vaikščioti, tikėtina, kad jos noras išsipildys. Be abejo, tam reikės tęsti gydymą ir reguliariai mankštintis, dėvėti ortopedinius įtvarus, saugotis kvėpavimo takų infekcijų.“
Domantės liga nepagailėjo sunkių akimirkų jaunai šeimai, tačiau šiandien Justina labiausiai didžiuojasi dukros pasiekimais. „Visada bus kur tobulėti, bet šiuo metu ji savarankiškai sėdi, važinėja vežimėliu, – šypsosi mama. – Neseniai Domantė pasiekė rekordą ir niekur neįsikibusi išstovėjo net dvi minutes. Taip pat ji jau žengia ir pirmuosius savarankiškus žingsnius, gali paeiti šonu į vieną ar į kitą pusę.“
Mergaitės mama tikina, kad su Kauno klinikų gydytojų pagalba išmoko gyventi su dukros liga. „Bėgant laikui susigyveni su viskuo. Kai gydytoja Milda Dambrauskienė nuramino ir pasakė, kad yra galimybė gauti gydymą – atsirado dar didesnė viltis, kad viskas bus gerai, – pasakoja Justina. – Esame be galo dėkingi šiai gydytojai ir visai jos komandai už empatiją ir kasdien vis labiau stiprėjančią Domantę.“
Spinalinė raumenų atrofija – viena dažniausių retų ligų, kuria serga 1 iš 10 tūkstančių naujagimių, o sunkiausia šios ligos forma – pirmojo tipo spinalinė raumenų atrofija, nustatoma kūdikiams iki 6 mėnesių. Vaikai sergantys šia liga yra guvūs, bendraujantys ir aplinka besidomintys mažyliai, tačiau apie ligą išduoda tai, kad jie nekelia galvos, silpnai judina kojas ir rankas. Pasak Kauno klinikų Retų nervų ir raumenų ligų centro vadovės, gydytojos neurologės Eglės Sukockienės, laiku nediagnozuota liga pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse, todėl raumenys negauna reikalingo impulso ir palaipsniui silpsta. „Per pirmąjį pusmetį kūdikiai gali netekti iki 95 proc. motorinių neuronų, o tai gali apsunkinti ligos gydymą ateityje, – aiškina E. Sukockienė. – Negydant šios ligos, gali kilti kvėpavimo, rijimo sunkumų, todėl atsiranda poreikis priemonėms, užtikrinančioms gyvybines funkcijas.“
Iki simptomų atsiradimo pradėtų gydyti vaikų raida neatsilieka nuo bendraamžių, todėl itin svarbu kuo anksčiau nustatyti diagnozę. „Dėl šios ligos rekomenduojama tirti kiekvieną naujagimį. Dažnai nutinka taip, kad šeimoje, kurioje auga vaikas, sergantis spinaline raumenų atrofija, niekas iki šiol nesirgo jokia nervų ir raumenų liga, tad nekyla įtarimų, kad mama ar tėtis galėtų būti pažeisto geno nešiotojai“, – sako gydytoja Eglė Sukockienė.
Siekiant užkirsti kelią spinalinės raumenų atrofijos komplikacijoms, reikalinga reguliari pacientų priežiūra, kurią Kauno klinikose vaikams ir suaugusiems užtikrina Retų nervų ir raumenų centro specialistų komanda: neurologai, pulmonologai, ortopedai, endokrinologai, dietologai, kardiologai, psichologai ir reabilitacijos specialistai. „Kauno klinikose atliekamos nusinerseno injekcijos, o pacientams, kuriems dėl skoliozės, stuburo operacijų ar kitų priežasčių sunku atlikti injekcijas, paskiriamas gydymas namuose geriamuoju vaistiniu preparatu“, – teigia E. Sukockienė.
Nuo 2018 m. rugpjūčio Kauno klinikose atlikta jau daugiau nei 100 nusinerseno injekcijų. Mažiausi pacientai, kuriems skirtas šis gydymo būdas – vienerių metų neturintys kūdikiai, vyriausi – paaugliai iki 19 metų. „Nors daliai pacientų injekcijos buvo sudėtingos dėl stuburo iškrypimo, tai – vienintelė galimybė čia ir dabar stabdyti ligos progresavimą, nelaukiant naujų gydymo būdų, – pastebi M. Dambrauskienė. – Net ir sunkiausios būklės pacientų situacija pasikeitė: jie ištvermingesni, stipresni, lengviau serga kvėpavimo takų infekcijomis, vis daugiau veiksmų gali atlikti savarankiškai.“
Kauno klinikų informacija
order cialis 5mg online – buy tadalafil 10mg for sale buy tadalafil for sale
hydroxychloroquine order – purchase plaquenil sale hydroxychloroquine 400mg price
ivermectin 15 mg – stromectol for humans for sale ivermectin generic name
brand cephalexin – cleocin 150mg price cost erythromycin
order fildena 100mg pill – order generic sildenafil 100mg disulfiram 250mg usa
rhinocort medication – buy quetiapine ceftin 500mg drug
purchase bimatoprost pill – careprost online order purchase desyrel generic
viagra brand – sildenafil next day delivery zantac 150mg oral
buy tadalafil 5mg online – order cialis 20mg generic buy stromectol uk
cialis pills 10mg – ivermectin 6mg without prescription best otc ed pills
prednisone 10mg price – accutane 40mg uk order accutane 20mg pills
amoxil 1000mg without prescription – sildenafil 100 mg buy sildenafil 150mg generic
cheap generic cialis – order cialis 20mg generic cialis price costco
azithromycin 500mg us – buy medrol 16 mg online medrol otc
baricitinib 4mg tablet – brand baricitinib 2mg dapoxetine for sale
metformin without prescription – pharmacies online lipitor 10mg over the counter
amlodipine 5mg cheap – order amlodipine 5mg online cheap omeprazole sale
ivermectin 6mg for humans for sale – ivermectin 3 mg pills stromectol generic
oral clomiphene 100mg – cetirizine medication zyrtec 5mg without prescription
order desloratadine pill – aristocort 4mg over the counter order aristocort 10mg generic
order cytotec online cheap – prednisolone 10mg sale cost synthroid 150mcg
cialis 5mg pills – cenforce pill buy cenforce 100mg online cheap
diltiazem 180mg drug – buy generic diltiazem 180mg acyclovir buy online
cialis price walgreens tadalafil vs cialis is cialis bad for you what can i use instead of viagra
diltiazem for anxiety cardizem la 120 mg how to make diltiazem ointment what is • diltiazem hcl
discount cialis canada best prices on cialis does viagra work the first time? cialis what is it used for
ventolin hfa cost where can i get cheap albuterol long term use of albuterol how many puffs in ventolin inhaler
diltiazem 20 mg buy diltiazem pills tiadylt er vs diltiazem cd how to turn off diltiazem drip
diltiazem 24 hour diltiazem 180mg oral cartia diltiazem 180 mg xt caps how diltiazem works
neurontin and bipolar where to get gabapentin side effects of stopping neurontin how to taper off gabapentin
viagra soft tabs order viagra do i need a prescription for cialis how to get an erection without viagra
propecia pills propecia price australia fake propecia “commercial” trump what happens to the colorless hairs after propecia
cialis price australia how long before sex should you take cialis where to order cialis online safe how many mg cialis should i take
latisse for baldness bimatoprost ophthalmic solution 0.03 careprost how much is latisse 5ml how common is it for latisse to cause iris color changes
prednisone for baby prednisone daily what is prednisone 10mg used for when should i take prednisone
baricitinib phase 3 trials cost of baricitinib baricitinib for rheumatoid arthritis baricitinib dose
baclofen and aspirin baclofen 30 mg tab can you take baclofen with xanax how long does it take baclofen 20 mg to start working
baclofen tab 10mg baclofen 25mg tablets baclofen 10 mg recreational use how long does it take baclofen to work
does orlistat work where can i get orlistat is orlistat a prescription drug why is orlistat not working for me
diflucan candida diflucan 150 mg tablet in india problems with diflucan the liver what is difference between diflucan one dose pill and fluco 200 mg
diarrhea and metformin metformin 1000 mg online taking metformin to get pregnant what does metformin
paxil cold turkey paxil best price how to lose weight on paxil how much liquid paxil 10 mg should i take to equal 20 mg
baclofen overdose death baclofen generic price can i take baclofen and gabapentin together baclofen is contraindicated in patients with what diagnosis
baclofen brand name baclofen cheapest is baclofen 10 mg a narcotic how long after taking tramadol can i take baclofen
paxil insomnia paroxetine 12.5 paxil side effects night sweats how long does paxil take to leave your system
amoxil 1g buy amoxicillin canada amoxil 250 mg suspensiГіn pediГЎtrica dosis amoxicillin pink pill
plaquenil liver kidneys plaquenil cost canada cost of plaquenil without insurance where is plaquenil manufactured
canadian viagra safe cialis otc usa where to buy cialis online viagra how long
tick bite doxycycline doxycycline prices can doxycycline cause mood swings what will doxycycline treat
plaquenil buy online hydroxychloroquine 100mg side effects of hydroxychloroquine plaquenil can you take plaquenil when you have a cold
naltrexone thc revia uk buy does naltrexone help with pain how to take naltrexone for alcohol
lexi revia how much is naltrexone cost does naltrexone help with alcohol withdrawals what happens if you use heroin on naltrexone
plaquenil cost increase plaquenil price australia plaquenil out of pocket coat which medication is worst for thinning blood tymeric or plaquenil
valtrex uses valtrex 2 g valtrex dose for herpes labialis famvir and valtrex are medications from which drug classification