Mažosios Domantės istorija: gydytojai išpildė mergaitės svajonę vaikščioti

Trejų metukų Domantė serga spinaline raumenų atrofija. Nors reta nervų ir raumenų ligos diagnozė į mergaitės šeimą atnešė daug nežinomybės ir nerimo, šiandien Domantė jau žengia pirmuosius savarankiškus žingsnius. „Visada žinojau, kad mano dukra vaikščios, o dabar tik dar labiau tuo tikiu“, – sako mergaitės mama Justina.

Liga mažajai Domantei diagnozuota, kai ji buvo vos dviejų mėnesių. „Pastebėjome, kad dukra mažiau judina rankas ir kojas, nelaiko galvos. Nusprendėme nieko nelaukti ir vykti pas gydytoją konsultacijai“, – atvirauja mama.

Kauno klinikose atlikus genetinį ištyrimą, paaiškėjo, kad mergaitė serga reta nervų ir raumenų liga – spinaline raumenų atrofija. Gydytojai papasakojo apie tuo metu dar Lietuvoje netaikytą gydymą genetinę ligos priežastį veikiančio vaisto nusinerseno injekcijomis. „Tuo metu atrodė, kad visas gyvenimas išslydo iš po kojų, – prisimena moteris. – Išgirdus diagnozę, po savaitės vykome į Paryžių, o dar po menėsio – į Belgiją pirmajai nusinerseno injekcijai. Vilčių daug neturėjome, tačiau stengėmės iš paskutinių jėgų išlikti stiprūs ir tikėti, kad ateityje Domantė ne tik laikys galvą ir valdys rankas, bet ir vaikščios.“

Nusinerseno injekcijoms Domantė į Belgiją vyko 5 kartus, o po pusmečio tokį gydymą atsirado galimybė gauti ir Lietuvoje. „Šeštoji injekcija suleista jau Kauno klinikose, – pasakoja Justina. – Gavus gydymą čia, gyvenimas tapo daug paprastesnis ir mums nebereikėjo važiuoti 36 valandas į kitą pasaulio kraštą.“

„Iki tol žinia apie šią progresuojančią ligą prilygo nuosprendžiui, kad vaiko laukia trumpa gyvenimo trukmė ir sunki negalia, – neslepia Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė. – Anksčiau šia ligos forma sergantys vaikai neišmokdavo sėdėti, o ką jau kalbėti apie stovėjimą ar vaikščiojimą, be to, dažnai sirgdavo kvėpavimo takų infekcijomis.“

Šiandien Domantei Kauno klinikose atlikta 13-ta nusinerseno injekcija. Gydymas vykdomas pagal sudarytą schemą – kas keturis mėnesius mergaitė turi atvykti į ligoninę vaisto dozei ir būklės įvertinimui. M. Dambrauskienė priduria, kad gydomas vaikas turi nuolat sportuoti, lavinti judesius, nes tik taip išvengs sąnarių kontraktūrų (rankų, kojų sąnario judesių sumažėjimo dėl minkštųjų audinių ir nervų pakitimų). „Šiandien Domantei nereikia pagalbinės ventiliacijos, ji valgo įprastai, yra labai guvi ir protinga mergaitė, – džiaugiasi gydytoja vaikų neurologė. – Kadangi Domantė pati labai nori vaikščioti, tikėtina, kad jos noras išsipildys. Be abejo, tam reikės tęsti gydymą ir reguliariai mankštintis, dėvėti ortopedinius įtvarus, saugotis kvėpavimo takų infekcijų.“

Domantės liga nepagailėjo sunkių akimirkų jaunai šeimai, tačiau šiandien Justina labiausiai didžiuojasi dukros pasiekimais. „Visada bus kur tobulėti, bet šiuo metu ji savarankiškai sėdi, važinėja vežimėliu, – šypsosi mama. – Neseniai Domantė pasiekė rekordą ir niekur neįsikibusi išstovėjo net dvi minutes. Taip pat ji jau žengia ir pirmuosius savarankiškus žingsnius, gali paeiti šonu į vieną ar į kitą pusę.“

Mergaitės mama tikina, kad su Kauno klinikų gydytojų pagalba išmoko gyventi su dukros liga. „Bėgant laikui susigyveni su viskuo. Kai gydytoja Milda Dambrauskienė nuramino ir pasakė, kad yra galimybė gauti gydymą – atsirado dar didesnė viltis, kad viskas bus gerai, – pasakoja Justina. – Esame be galo dėkingi šiai gydytojai ir visai jos komandai už empatiją ir kasdien vis labiau stiprėjančią Domantę.“

Spinalinė raumenų atrofija – viena dažniausių retų ligų, kuria serga 1 iš 10 tūkstančių naujagimių, o sunkiausia šios ligos forma – pirmojo tipo spinalinė raumenų atrofija, nustatoma kūdikiams iki 6 mėnesių. Vaikai sergantys šia liga yra guvūs, bendraujantys ir aplinka besidomintys mažyliai, tačiau apie ligą išduoda tai, kad jie nekelia galvos, silpnai judina kojas ir rankas. Pasak Kauno klinikų Retų nervų ir raumenų ligų centro vadovės, gydytojos neurologės Eglės Sukockienės, laiku nediagnozuota liga pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse, todėl raumenys negauna reikalingo impulso ir palaipsniui silpsta. „Per pirmąjį pusmetį kūdikiai gali netekti iki 95 proc. motorinių neuronų, o tai gali apsunkinti ligos gydymą ateityje, – aiškina E. Sukockienė. – Negydant šios ligos, gali kilti kvėpavimo, rijimo sunkumų, todėl atsiranda poreikis priemonėms, užtikrinančioms gyvybines funkcijas.“

Iki simptomų atsiradimo pradėtų gydyti vaikų raida neatsilieka nuo bendraamžių, todėl itin svarbu kuo anksčiau nustatyti diagnozę. „Dėl šios ligos rekomenduojama tirti kiekvieną naujagimį. Dažnai nutinka taip, kad šeimoje, kurioje auga vaikas, sergantis spinaline raumenų atrofija, niekas iki šiol nesirgo jokia nervų ir raumenų liga, tad nekyla įtarimų, kad mama ar tėtis galėtų būti pažeisto geno nešiotojai“, – sako gydytoja Eglė Sukockienė.

Siekiant užkirsti kelią spinalinės raumenų atrofijos komplikacijoms, reikalinga reguliari pacientų priežiūra, kurią Kauno klinikose vaikams ir suaugusiems užtikrina Retų nervų ir raumenų centro specialistų komanda: neurologai, pulmonologai, ortopedai, endokrinologai, dietologai, kardiologai, psichologai ir reabilitacijos specialistai. „Kauno klinikose atliekamos nusinerseno injekcijos, o pacientams, kuriems dėl skoliozės, stuburo operacijų ar kitų priežasčių sunku atlikti injekcijas, paskiriamas gydymas namuose geriamuoju vaistiniu preparatu“, – teigia E. Sukockienė.

Nuo 2018 m. rugpjūčio Kauno klinikose atlikta jau daugiau nei 100 nusinerseno injekcijų. Mažiausi pacientai, kuriems skirtas šis gydymo būdas – vienerių metų neturintys kūdikiai, vyriausi – paaugliai iki 19 metų. „Nors daliai pacientų injekcijos buvo sudėtingos dėl stuburo iškrypimo, tai – vienintelė galimybė čia ir dabar stabdyti ligos progresavimą, nelaukiant naujų gydymo būdų, – pastebi M. Dambrauskienė. – Net ir sunkiausios būklės pacientų situacija pasikeitė: jie ištvermingesni, stipresni, lengviau serga kvėpavimo takų infekcijomis, vis daugiau veiksmų gali atlikti savarankiškai.“

Kauno klinikų informacija

60 KOMENTARAI

  1. Casinos-Slovenia.com nima namena, da bi se katere koli informacije, ki jih zagotavlja, uporabljale v nezakonite namene. Sami ste odgovorni, da se pred registracijo pri igralniškem operaterju prepričate, da so izpolnjene vse starostne in druge ustrezne zahteve. Z nadaljnjo uporabo tega spletnega mesta se strinjate z našimi splošnimi pogoji in politiko zasebnosti. Slovenija je eden najboljših trgov za spletne igralnice, saj ljudje v Sloveniji obožujejo igralništvo. Kljub temu pa vse igralnice na trgu ne sprejemajo igralcev iz Slovenije in tudi vse tiste, ki jih, niso enako varne. Naš cilj pri OCR je poskrbeti, da so naši igralci varni in zaščiteni, zato za naše igralce iz Slovenije vedno iščemo le najboljše strani z licenco. Hopa ima licenco Komisije za igre na srečo Združenega kraljestva – zakonska zahteva za vse igralnice, ki sprejemajo igralce iz Združenega kraljestva. Ker ima tudi licenco in jo ureja Malta Gaming Authority, nad ravnanjem in delovanjem igralnice Hopa bdita dva regulativna organa.
    https://koniecczasow.pl/community/profile/jettachinkaw948/
    Igralnica s tematiko divjega zahoda, ki ponuja odlične promocijske bonuse. Še posebej radodaren bonus je bonus dobrodošlice, ki ga igralci pridobijo ob registraciji in prvem vplačilu. Temu so dodani še brezplačni Free Spins vrtljaji. V tej igralnici boste našli tudi impresivno shemo nagrajevanja zvestih igralcev. V tej online casino igralnici so izplačila hitra, podpora uporabnikom pa je igralcem na voljo vse dni v letu, 24 ur na dan. Oglejte si naše opise online casino igralnic in poiščite najboljšo igralnico, ki ponuja številne različne free slots igralne avtomate. Igralnica s tematiko divjega zahoda, ki ponuja odlične promocijske bonuse. Še posebej radodaren bonus je bonus dobrodošlice, ki ga igralci pridobijo ob registraciji in prvem vplačilu. Temu so dodani še brezplačni Free Spins vrtljaji. V tej igralnici boste našli tudi impresivno shemo nagrajevanja zvestih igralcev. V tej online casino igralnici so izplačila hitra, podpora uporabnikom pa je igralcem na voljo vse dni v letu, 24 ur na dan.

  2. Bharat Jodo Yatra was meant to unite India and, by extension, anti-BJP forces. But why are some of these parties turning against Congress? What happened then and what’s happening now? © 1996 – 2023 NewsHour Productions LLC. All Rights Reserved. “Evidence that jurors can see for themselves and feel personally involved in, compiling in their heads, is going to be much more powerful… than what they were just told by someone else like an expert,” one jury consultant told BuzzFeed News. The Art Newspaper is looking for an experienced digital editor to join its London team View more Multimedia articles The Australian doesn’t play nicely with your current browser. The new feed of scientific content aims to highlight the educational potential of the app. Keep up to date with the latest news from ScienceDaily via social networks:
    http://xcuv.com/bbs/board.php?bo_table=free&wr_id=58609
    Happy Black History Month! Galveston has so many layers of history. I mentioned awhile back that we’ve pulled together a committee that has been working on some really cool stuff related to African American beach use in Galveston and the history of the African American beach lifeguards that protected it, chaired by David Mitchell. David Galveston is home to the Galveston Symphony Orchestra, an ensemble of amateur and professional musicians formed in 1979 under the direction of Richard W. Pickar, Musical Director-Conductor. National Weather Service Houston/Galveston TX The city issued a two-paragraph news release saying that Porretto had given notice of his retirement, effective Oct. 30. , and that he would remain on leave until then. (CNN) A Black man is suing Galveston, Texas, and its police department for more than $1 million after a 2019 incident in which he was handcuffed and tied to officers on horseback as they led him down a street.

  3. крутая штука!! я его запомнила еще с твоего предыдущего поста про девайсы для лица буду теперь искать такой, понравился Камень — скребок гуаша из натурального камня при правильной технике массажа улучшает эластичность и состояние кожи, а также помогает избавиться от негативной энергии и последствий стрессов. По акции “Успей купить” можно купить только 3 шт. товара за один раз Современные скребки гуаша — это, как правило, каменные пластины с гладкими краями и выемками. Их используют для массажа лица, шейно-воротниковой зоны и прочих проблемных частей тела. Помимо усиления кровообращения, массажер способен избавить от стресса и запустить процесс регенерации кожи и всего организма. Но и это далеко не все преимущества инструмента. Роликовый массажер для лица, купить который можно в интернет-магазине «Созвездие красоты», отличается безупречным качеством. Ведь компания работает исключительно с проверенными производителями продукциями. Преимуществами сотрудничества с интернет-магазином считаются:
    https://trevorxfkq654321.dailyhitblog.com/22299309/идеальная-стрелка-на-глазах-фото-пошагово
    Поделиться: Масло для ресниц и бровей Клей для наращивания ресниц Мужчин, которые следят за внешностью, становится все больше, и это не может не радовать. Особое внимание следует уделить бровям: красивые ухоженные брови с легкой небрежностью значительно улучшат внешний вид. Рассмотрим, как ухаживать за бровями мужчине, чтобы они всегда выглядели аккуратными. Как привести в порядок брови мужчине Уход за бровями для мужчин несложный – следуйте предложенным Вы можете убрать её или вернуть обратно, изменив одну галочку в настройках компонента. Очень удобно. Результат: Постепенно брови становятся значительно гуще, а ресницы длиннее и пышнее. Для большей эффективности, касторовое масло можно сочетать с другими полезными и питательными веществами, создавая из них настоящие маски для ресничек и бровей. Для приготовления самой популярной масляной маски вам понадобится:

  4. Kinderpreise Auf der anderen Seite können Regulierungsgerüchte den Preis senken. Dies ist überhaupt nicht notwendig, da die Regulierung zur Akzeptanz von Bitcoin beitragen kann. Die Regulierung kann zum Beispiel große Investoren dazu anregen, in den Markt einzutreten, und Geschäfte dazu anregen, Bitcoin als Zahlungsmittel zu akzeptieren. Vielleicht ist Taproot der Startschuss für die massive Bitcoin-Rally von 2021 2022. Top Analysten wie Matthew Hyland sehen die aktuelle Bitcoin Prognose bereits bei 250.000 US-Dollar im Januar 2022. Auch PlanB, ein weiterer Top-Analyst rechnet noch dieses Jahr, dass Bitcoin mindestens auf 100.000 US-Dollar steigt. Das würde bedeuten, dass Bitcoin erstmals einen sechsstelligen Wert erreicht. Für PlanB ist das aber nicht alles. Er Sieht die Möglichkeit, dass Bitcoin die unglaubliche Marke von 1 Million USD je BTC im Jahr 2025 knackt.
    http://www.zti-bio.com/bbs/board.php?bo_table=free&wr_id=29422
    © 2013-2022 Reverso Technologies Inc. Alle Rechte vorbehalten. Scansionando semplicemente il codice QR visualizzato, puoi confermare il pagamento con il tuo portafoglio. Dopo alcuni secondi, il nostro server BTCPay dovrebbe riconoscere il tuo pagamento. Verrai quindi reindirizzato a noi (RacingProjectGermany.de).Tieni presente che le commissioni di rete si applicano a una transazione Bitcoin. Questi sono calcolati in base all’utilizzo della rete Bitcoin e vengono pagati ai minatori. Le commissioni vengono visualizzate in tempo reale nel nostro checkout BTCPay e di solito sono inferiori a un euro. Erstattungsrichtlinien Con i bancomat di Bitcoin sarà possibile non solo comprare Bitcoin in contanti ma anche scambiarli in euro. In Italia i bancomat sono disponibili attualmente in oltre 10 città: Torino, Roma, Milano, Firenze, Rovereto, Pisa, Bari, Palermo, Catania e Napoli. Sul sito Coin ATM Radar puoi controllare la mappa con i bancomat di Bitcoin in Italia.

  5. Od teraz najlepsze kasyna oraz promocje w jednym miejscu!Nie mogłeś trafić lepiej! Kasyno bonus to każda z opisanych na naszej promocji aktualizowana na bieżąco ! Dostępność bonusów w kasynach z depozytem 1 zł nie różni się od regularnych kasyn – znajdziemy tu zazwyczaj bonus powitalny, darmowe spiny, turnieje czy bonus od depozytu. Ważną kwestią jest jednak to, że przykładowo bonusy powitalne to w większości przypadków bonusy od depozytu, które wymagają od gracza z góry określonej minimalnej kwoty wpłaty, aby ubiegać się o bonus. W tym przypadku zasilenie kwotą 1 zł może często okazać się niewystarczające, aby zostać zakwalifikowanym. Kasyna, w których możemy dokonać wpłaty depozytu na kwotę kasyno minimalna wplata 5 zl lub euro, daje już dużo większe możliwości, lecz razem z możliwościami rośnie także ryzyko utraty środków. Do tego typu kasyn nie powinni podchodzić gracze, którzy dopiero wchodzą w świat hazardowych gier online. Dla tych są bardziej polecane kasyna z depozytem 1PLN 1 EUR. Dalej jednak nie zwalnia nas to z obowiązku zapoznania się ze wszelkimi zasadami i sprawdzenia wszystkich wymaganych pozwoleń.
    http://www.swmalls.kr/bbs/board.php?bo_table=free&wr_id=711
    Znane również jako kasyno z niskimi depozytami (ang. online casino min deposit 5) , kasyno z minimalnymi depozytami pozwala na dokonanie mniejszego niż przeciętny początkowy depozyt (nawet tak niskiego jak 1 PLN). Tak niska początkowa wpłata pozwala ubiegać się o bonusy i grać w dowolne i wszystkie gry online na prawdziwe pieniądze. Kasyno depozyt 5 euro świetna opcja dla wszystkich! Online casino deposit 5 minimum musisz spróbować natychmiast, ponieważ są to jeden z najkorzystniejszych warunków dla każdego gracza. Jeśli jesteś nowy w kasyna online i dopiero zaczynasz, możesz spróbować casino minimum deposit 1 euro. W pierwszych etapach dopiero uczysz się grać i nie chcesz wydawać dużych sum. Wśród polskich kasyn jest wiele takich, które oferują depozyt niższy niż standardowe 10 euro. Na tej stronie znajdziesz najlepsze kasyno z depozytem 5 zł, które oferuje lukratywne bonusy powitalne z darmowe spiny bez depozytu. Sprawdź poniższą listę i wybierz swoją ulubioną stronę.

  6. Na kasynopedia zbieramy pliki cookies. Dzięki nim możemy wyświetlać treści lepiej dopasowane do potrzeb naszych czytelników. Jeśli się na to nie zgadzasz zmień ustawienia przeglądarki. Pamiętaj jednak, że jeśli kulka wyląduje na “0” (lub “00” w amerykańskiej ruletce), to przegrywasz bez względu na wybrany przez ciebie kolor. Ruletka jest zdefiniowana we francuskim terminie ruletka, co oznacza „koło” lub „małe koło”, została wynaleziona jeszcze w średniowieczu, jest typową grą losową w kasynie, jest to słynne koło fortuny. Czy zatem granie online ma jakieś wady i minusy? Takie też się pewnie znajdą. Można mówić wszystko o kasynach, jednak ludzie, towarzysząca im atmosfera i dreszczyk emocji są nie do podrobienia i nie można ich odwzorować w Internecie, nawet w najlepiej zrobionym kasynie na żywo. Dlatego warto kiedyś wybrać się do jakiegoś kasyna na poziomie w Twojej okolicy, tak by poczuć tą wyjątkową atmosferę.
    http://giltour.co.kr/main/bbs/board.php?bo_table=free&wr_id=17289
    Powszechne jest to, że każdy z nich działa w inny sposób i jeśli w żadnym wypadku nie jest wymagany numer konta lub inwestycja. Najczęstsze jest to, że wymagana jest rejestracja, użytkownik lub coś podobnego, więc są to rozwiązania całkowicie bezpłatne i wolne od ryzyka . W przypadku gier będzie to również zależeć od charakteru gry, czy jest to darmowa GOVERNOR OF POKER 3 online, czy opcja płatna. Będziesz teraz otrzymywać wiadomości e-mail ze sklepu Microsoft Store — dziękujemy! Wyzwanie Drużynowe Wejdź do świata strategii ekonomicznych i przekonaj się, jak można wzbogacić ją o elementy gry logicznej – Uptasia to obecnie jeden z lepszych tytułów na rynku gier przeglądarkowych! W grze możesz udoskonalać karty bazowe czyniąc je potężniejszymi. Za pomocą chipów kupuj cenne udoskonalenia w postaci Equipment Slots (maksymalna ilość posiadanych kart bazowych), Number of Cards Drawn (ilość wyciąganych kart do walki w czasie tury), World Map Sight Range (odległość widoku na mapie) oraz Gem Draw (ilość dodatkowych kart, jakie dodadzą się do twojej ręki po użyciu gemu).

PALIKTI KOMENTARĄ

Parašykite savo komentarą!
Įveskite savo vardą